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癌症研究大突破找到58种基因突变线索…有助对症治疗

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癌症研究大突破找到58种基因突变线索…有助对症治疗

癌症研究出现重大突破;为了解癌症肿瘤起源,剑桥大学研究团队研究英国1万2222名癌症患者的全基因组,结果在他们的DNA中找到58种致癌基因突变特征(mutational signatures)新线索。这项史上规模最大的同类研究发现成果,21日在「科学」(Science)杂志上发表,未来可望协助医生为癌症患者量身制定治疗方法,为挽救更多生命,带来崭新曙光。

领导剑桥大学研究的马来西亚基因组专家聂再纳(Serena Nik-Zainal)说,这些突变特征就像「犯罪现场的指纹,有助于查明癌症的罪魁祸首」,今后可让医生识别出个别患者所患癌症的「阿基里斯腱」,进而对症下药治疗。

科学家过去只知道51个突变特征模式,其中包括抽烟或紫外线引起的变化。剑桥研究使用对癌症患者基因组测序的非常规作法,开发出名为Signature Fit Multi-Step (FitMS) 的算法;此算法筛选潜伏在1万2000多个肿瘤基因组中的数亿个突变,发现58个新癌症基因组样本突变特征,它们代表的是科学家过去没有意识到的原因。

聂再纳教授表示:「我有时会用沙子中的脚印来类比,其中突变特征就是脚印。当你穿过海滩时,到处都可能有脚印(类似于癌症,突变看起来有点随机,无处不在)。但如果仔细端详脚印,有些特征会透露出,脚印是动物还是人,是狗或鸟,是成人或儿童,以及他们是在走路还是在跑步。」

研究人员希望未来进一步研究肿瘤中存在的突变特征,明白致癌突变根源究竟是环境因素还...研究人员希望未来进一步研究肿瘤中存在的突变特征,明白致癌突变根源究竟是环境因素还是遗传问题造成,进而加速改进治疗方法。

她指出:「突变特征就像那些脚印;通过详细研究突变模式,我们可以开始弄清楚,某些是外部因素还是细胞因素造成的。」研究人员希望未来进一步研究肿瘤中存在的突变特征,明白致癌突变根源究竟是环境因素还是遗传问题造成,进而加速改进治疗方法。

英国每年诊断出约37万5000例新癌症病例,美国每年确诊170万例新病例。癌症是由细胞基因组突变引起,突变会导致细胞繁殖失控,最后形成肿瘤。

英国癌症研究中心首席执行官米切尔(Michelle Mitchell)表示,这项研究显示「全基因组测序测试」功能有多强大,它为癌症可能如何发展、如何表现及哪些治疗方案最有效,提供线索,进而可能改善癌症患者的治疗和护理。

西班牙巴塞隆纳生物医学研究所的计算癌症生物学家罗培兹·比加斯(Núria López-Bigas)说,这些分析的「规模大小」很重要;「当你拥有这么多的全基因组时,就拥有了更多力量,还可以找出更完整的突变特征。虽然现在诊断和了解这些癌症如何产生,仍处于早期阶段,但未来有极大的潜力」

美国每年确诊170万例癌症新病例。图为医生为癌症患者治疗。 (路透)
美国每年确诊170万例癌症新病例。图为医生为癌症患者治疗。
剑桥大学研究团队研究英国1万2222名癌症患者的全基因组,结果在他们的DNA中找...
剑桥大学研究团队研究英国1万2222名癌症患者的全基因组,结果在他们的DNA中找到58种致癌基因突变特征新线索。